Açıklama: Kanser gen haritası neden önemlidir?

Yakın zamanda ortaya çıkan kapsamlı bir harita, mutasyonları çeşitli kanserlere yol açan genleri tam olarak gösteriyor. Küresel projenin incelediği ve bulduğu şeylere ve bulguların kanser tedavisi için taşıdığı umuda bir bakış.

Araştırma, genlerin açılıp kapanmasını kontrol eden bölgelere baktı. (Getty Resimleri)

Nature dergisindeki bir dizi yeni makale, normal davranıştan - mutasyonlar - ayrılan genlerin şimdiye kadarki en kapsamlı gen haritasını ortaya çıkardı ve sonunda kansere yol açan bir dizi genetik yanlış davranışı tetikledi. Araştırmacılar, sadece bir avuç sürücü mutasyonunun çok sayıda kanserin oluşumunu açıklayabileceğini söyleyerek, kanser tedavisinin her zamankinden daha yakın olması umutlarını artırdı.

Bunun kanser tedavisi manzarasını nasıl değiştirebileceğine bir bakış:

Dünya çapında onkologları heyecanlandıran yeni çalışma nedir?

Bu, araştırmacıların 38 tümör tipinde 2.658 tam kanser genomunu ve bunların eşleşen normal dokularını analiz ettikten sonra bir dizi makale yayınladıkları, Tüm Genomların Pan-Kanser Analizi (PCAWG) adlı büyük bir uluslararası işbirliğidir.

Ortalama olarak kanser genomlarının, kodlama yapan ve kodlamayan genomik elementleri birleştirirken 4-5 sürücü mutasyon içerdiği sonucuna varmışlardır; ancak vakaların yaklaşık %5'inde hiçbir sürücü tanımlanmadı, bu da kanser sürücüsü keşfinin henüz tamamlanmadığını gösteriyor.

Bu, birincil kanserin şimdiye kadarki en büyük genom çalışmasıdır. Vücudun farklı bölgelerindeki kanserler genellikle birbirinden çok farklı davrandığından, çeşitli kanser türlerinin ayrı ayrı incelenmesi gerekir; Öyle ki kanserin tek bir hastalık değil birçok hastalık olduğu sıklıkla söylenir.

Çalışmaların elde ettiği atılım nedir?

Önceki çalışmalar, proteinleri kodlayan genomun yüzde 1'ine odaklanmıştı. Pan-Kanser Projesi, genlerin açılıp kapanmasını kontrol eden kilit bölgeler de dahil olmak üzere, genomun kalan yüzde 99'unu önemli ölçüde daha ayrıntılı olarak araştırdı. Genlerin bu açılıp kapanması vücuttaki en önemli düzenleyici mekanizmadır, böylece normal şekilde işlev görür ve hastalıklardan uzak tutulur.

Araştırmacılar, sonuçta kansere yol açan genlerde 16 tip yapısal varyasyon imzası belirlediler. Serinin bir makalesinde, araştırmacılar dağılımları ve etkileri anlamak için genlerdeki 288.457 somatik yapısal varyasyonu analiz ettiler. Yapısal varyasyonlar, boyut olarak sadece birkaç bazdan tüm kromozomlara kadar değişen genomik segmentlerin silinmesi, büyütülmesi veya yeniden düzenlenmesi anlamına gelir. Bazlar, genlerin yapısal birimleridir.

Başka bir makalede, araştırmacılar, 38 kanser türünün yaşam öyküsünü ve mutasyon süreçlerinin evrimini ve sürücü mutasyon dizilerini yeniden yapılandırdılar. Bunu yapma ihtiyacı üzerine Nature şöyle diyor: Kanser hücreleri, diğer faktörlerin yanı sıra mutasyon oranları ve mikro çevre tarafından şekillendirilen seçici kuvvetlere tabidir. PCAWG araştırmacıları, tüm genom dizilemesinden elde edilen bilgileri, tümör evrimini etkileyen parametreleri ve bunun kanser genomunu nasıl şekillendirdiğini daha kesin bir şekilde tanımlamak için kullanır. Kansere evrimsel bir mercekle bakmak, metastaz ve terapi yanıtı ve direnci hakkında ipuçları verebilir.

Bu çalışma dünya çapında kanser tedavisi için ne anlama geliyor?

Ekip tarafından tanımlanan mutasyonlar kataloglanmıştır. Halihazırda çevrimiçi olarak mevcut olan katalog, dünyanın her yerinden doktorların ve araştırmacıların belirli bir hastanın kanseri hakkında araştırma yapmasına, danışmasına ve bilgi bulmasına olanak tanır. PCAWG, daha önce açıklanamayan kanserlerin nedenlerini keşfetti, kansere neden olan olayları kesin olarak belirledi ve gelişim mekanizmalarını sıfırlayarak, sorunun köküne inmek için kişiselleştirilmiş kanser tedavisinin yeni görünümlerini açtı.

Kanserin kontrolsüz büyüme hastalığı olduğu bilinmektedir. Büyüme süreci, diğer tüm fizyolojik süreçler gibi, genetik kontrollere sahiptir, böylece büyüme kendi kendini sınırlar. Bir veya daha fazla gen arızalandığında, büyüme süreci kontrolden çıkabilir. Sadece kanser değil, farklı derecelerde genetik bağlantısı olan başka birçok hastalık var.

Genlerin tanımlanması ve kataloglanması çok önemli bir adımdır ve bilimin kanser ve oluşumunun anlaşılmasını birkaç adım öteye taşımıştır. Bununla birlikte, ilaç geliştirme söz konusu olduğunda, gen haritalaması sadece bir ilk adımdır. İlaç geliştirme süreci, şimdi ilaç firmalarının önce bu gen mutasyonlarını hedef alan bileşik(ler)i tanımlaması ve ardından güvenliğini ve etkinliğini kanıtlamak için klinik deneylerin zorlu süreçlerine tabi tutması ile başlamalıdır. Bu, tanımlanan tüm mutasyonları kapsamak için birkaç on yıldan birkaç yıla kadar her şeyi alabilir.

Ekspres Açıklama artık Telegram'da. Tıklamak kanalımıza katılmak için buradayız (@ieexplained) ve en son gelişmelerden haberdar olun

Kansere genetik bağlantı iyi kurulmuş mu?

Evet öyle. Örneğin bu tür bir ilişki, BRCA 1 ve BRCA 2 genleri ile meme kanseridir; Eski geni taşıdığını keşfeden aktris Angelina Jolie, önleyici bir çift mastektomi geçirmeyi seçti. Bu, kemoterapi gibi geleneksel toksik ilaçlar yerine, özellikle suçlu genetik mutasyonu hedefleyen ilaçların halihazırda kullanıldığı kişiselleştirilmiş terapötiklerdir. Bununla birlikte, böyle bir terapi çok pahalı olmaya devam etmektedir.

Aslında, tümörlerin genetik analizi, halihazırda uygulanan bir kanser tedavisi protokolüdür. İyi bir laboratuvar, 200'den azı çeşitli kanser türleriyle ilişkili olan yaklaşık 1000 geni analiz edebilir. Ancak kansere neden olan bir genetik mutasyonu tanımlamaktan bir ilaç geliştirmek için geçen süre değişir. 2006-07'de akciğer kanserlerinin yüzde 5-7'sinin sürücü geni olarak tanımlanan ALK-1 durumunda, son derece kısaydı. 2011'de doktorlar ilacı ellerine aldı. Bununla birlikte, şimdiye kadar bilinen kansere neden olan 200 mutasyondan 40'ından daha azı aslında hedeflenen bir ilaca sahiptir.

Açıklamayı kaçırmayın: Rajiv davası mahkumu Perarivalan'ın hikayesinde uzun süre beklemek ve birçok bükülme

Kanser yükü ne kadar büyük?

Kanser, her yıl 8 milyondan fazla insanı öldüren, dünya çapında en sık görülen ikinci ölüm nedenidir; Önümüzdeki on yıllarda kanser insidansının %50'den fazla artması bekleniyor. Yakın tarihli bir Dünya Sağlık Örgütü (WHO) raporuna göre, 10 Hintliden biri yaşamları boyunca kansere yakalanacak ve 15 Hintliden biri kanserden ölecek.

Kuzeydoğu eyaletleri, Uttar Pradesh, Rajasthan, Batı Bengal, Haryana, Gujarat, Kerala, Karnataka ve Madhya Pradesh, Hindistan'daki kanser yükünün %44'ünü oluşturuyor, diyor Lancet Global Health'de yayınlanan ve yaklaşık 9,7 milyon gibi görünen yakın tarihli bir analiz 2017 yılında Hindistan'da meydana gelen ölümler ve ayrıca Hindistan'daki 486 milyon DALY'nin (sakatlık ayarlı yaşam yılı) nedenleri araştırıldı. DALY'ler, ortalama bir kişinin ölüm ve sakatlık nedeniyle kaybedilen yaşam yılı sayısı açısından uluslararası bir ölüm ve sakatlık birimidir.

Arkadaşlarınla ​​Paylaş: